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Qu'est-ce qui cause l'AOH?

L'AOH est causé par un problème dans le code génétique d'un individu concernant une seule protéine appelée inhibiteur de C1 estérase (C1-INH). Une anomalie du code génétique peut mener à une insuffisance en C1-INH (AOH de type I) ou à l'incapacité du C1-INH à fonctionner correctement (AOH de type II).

Insuffisance en C1-INH

Chez un individu en bonne santé, le C1-INH régule les réponses chimiques dans le système immunitaire (le système qui s'occupe de maîtriser les organismes étrangers, comme des bactéries ou des virus) et la formation de caillots sanguins. Un individu atteint d'AOH n'ayant pas de C1-INH qui fonctionne de façon adéquate, peut se retrouver dans une situation où la réponse chimique du corps est hors de proportion par rapport à la demande du corps.

Un gène dominant

Comme vous vous en souvenez peut-être de vos cours de biologie, les individus reçoivent la moitié de leur code génétique de chacun de leurs parents. Dans certaines maladies, comme la fibrose kystique ou la drépanocytose, pour en être atteint, l'enfant doit recevoir le gène causant la maladie de ses deux parents.

Ce n'est pas le cas pour l'AOH. Dans l'AOH, seulement un gène problématique cause la maladie. Les biologistes parlent de cela comme étant un gène dominant autosomique. En conséquence, les enfants nés avec seulement un gène causant la maladie auront l'AOH –cependant, tout comme d'autres individus atteints d'AOH, ils peuvent ou non subir des crises d'AOH. La bonne nouvelle c'est que les enfants nés sans cette anomalie génétique tailleront efficacement l'AOH de leur branche de la famille. Toutes les générations qui suivront (les enfants de cet enfant ainsi que ses petits-enfants) seront libérées de l'AOH.

Mais personne dans ma famille n'est atteint d'AOH

Parfois, les individus qui reçoivent un diagnostic d'AOH ne sont pas au courant que la maladie touche d'autres membres de leur famille. Cependant, en y pensant bien, ils s'apercevront qu'un parent, un grand-parent ou un autre membre de la famille a déjà eu des symptômes qui ressemblent beaucoup à l'AOH.

À l'occasion, l'AOH survient chez des individus sans antécédents familiaux de cette maladie. Cela s'explique par un changement dans le gène du spermatozoïde ou de l'ovule qui a formé l'individu. En plus d'être atteints de la maladie, ces individus pourront passer ce gène (et l'AOH) à leurs enfants.

FAIT : Puisque les parents atteints d'AOH possèdent un gène sain qui code pour le C1-INH normal et un gène anormal qui code pour l'AOH, chaque enfant né d'un parent atteint d'AOH a un risque de 50 % d'hériter de cette maladie.

Arbre généalogique

L'AOH peut être causé par un problème dans le code génétique d'une protéine; il peut donc être transmis d'une génération à l'autre. Découvrez comment il survient dans les familles et comment l'AOH peut être présent dans votre arbre généalogique.