Survol de la maladie

L'angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie débilitante multisystémique causée par une faible concentration de la protéine plasmatique inhibitrice du complèment-1 estérase (C1-INH) fonctionnelle.

L'AOH est connu pour générer des épisodes d'œdème sans godet et sans prurit qui touchent habituellement les extrémités, mais qui peuvent affecter toutes les surfaces externes du corps; le plus souvent l'œdème se manifeste sur les parties génitales, le visage et les lèvres2.

Des crises aiguës d'œdème intestinal peuvent se traduire par des douleurs abdominales intenses en raison de l'enflure des muqueuses. Cependant, les crises les plus graves touchent le larynx. Les
crises laryngées peuvent mener à l'obstruction complète des voies respiratoires et à une mort par asphyxie3.

Types d'AOH

Les variantes de l'AOH selon la fonction du C1-INH sont :

  • Type I : affectant 85 % des individus atteints d'AOH et caractérisé par une faible concentration plasmatique antigénique et fonctionnelle de la protéine C1-INH normale.
  • Type II : affectant 15 % des individus atteints d'AOH et caractérisé par la présence d'une concentration antigénique normale ou élevée d'une protéine mutée dysfonctionnelle ainsi qu'une concentration réduite de la protéine fonctionnelle.
  • Type III : touchant seulement les femmes et caractérisé par une concentration normale de C1-INH fonctionnel, mais avec une manifestation des signes et symptômes classiques de l'AOH2,4.

L'AOH acquis de type I ou de type II est très rare et est causé par des complexes immuns qui sont habituellement liés à un trouble lymphoproliférateur sous-jacent4.

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Symptômes de l'AOH

L'AOH est caractérisé par des crises récurrentes d'œdème localisé, impliquant des tissus sous-cutanés, les intestins, le visage, les mains, les pieds, les parties génitales et le larynx. Lisez-en davantage sur les symptômes de l'AOH.

Diagnostic et traitement

L'AOH est une maladie rare qui est souvent mal diagnostiquée puisque ses symptômes sont semblables à ceux de plusieurs maladies courantes. Le traitement comprend la gestion des crises aiguë et la prophylaxie. Apprenez-en davantage.