Diagnostiquer l'AOH

L'angiœdème héréditaire (AOH) ) est une maladie rare qui est souvent mal diagnostiquée puisque ses symptômes ressemblent à ceux d'autres maladies comme une réaction allergique, une appendicite aiguë et une crise de la vésicule biliaire, une tumeur de la sous muqueuse abdominale, une diverticulite et le syndrome de l'intestin irritable1,2.

Lorsque des antécédents familiaux ne sont pas disponibles, un mauvais diagnostic initial survient fréquemment. Dans ce type de cas, le patient subit souvent des interventions médicales non essentielles, comme une laparoscopie, des traitements inefficaces tels que l'administration d'antihistaminiques et une orientation vers des soins psychiatriques non nécessaires (en raison de douleur abdominale récurrente « non explicable ») 1,6.

L'AOH peut être confirmée par des analyses sanguines appropriées

Lorsqu'on soupçonne l'AOH d'être responsable des symptômes du patient, il est approprié de recommander au patient de consulter un allergologue/immunologiste clinique afin d'entreprendre des procédures de diagnostic définitives et un traitement approprié. Puisque ce ne sont pas tous les médecins qui ont de l'expérience avec l'AOH et que les laboratoires ne sont pas tous équipés pour effectuer les analyses sanguines qui s'imposent, il est préférable d'avoir recours à un spécialiste en la matière 8.

Le Réseau des médecins canadiens d'AOH (RCAH) a une liste des laboratoires au Canada pouvant étalbir le diagnostic ainsi qu'une liste des instructions sur la façon de manipuler l'échantillon sanguin sous la rubrique « about HAE & Diagnosis » sur leur site web. Cliquez (ici)

On doit mesurer la concentration sérique de C4 chez ces patients. Une faible concentration sérique de C4 (C4 < 30 % de la valeur moyenne normale) est un excellent test de dépistage puisque la concentration de C4 est toujours faible chez les patients sans traitement qui sont atteints d'AOH de type I ou de type II 6.

Lorsque la concentration de C4 est faible ( C4 < 30 % de la valeur moyenne normale), on doit évaluer la concentration antigénique de C1-INH .

Constatations cliniques et valeurs de laboratoire associées à l'angiœdème causé par différentes pathologies6

Types d'angiœdème Constatations cliniques Concentration de C4 Concentration antigénique de C1-INH Concentration de C1-INH fonctionnel Concentration de C1q Concentration de C3
Angiœdème héréditaire Angiœdème et crises abdominales récurrents sans urticaire : les crises sont épisodiques avec des intervalles entre les périodes d'enflure; première manifestation durant l'enfance ou au début de la vie adulte, avec une aggravation durant la puberté; crises prolongées (typiquement d'une durée de 72 à 96 h); antécédents familiaux chez 75 % des patients; les crises ne répondent pas à l'administration d'antihistaminiques ou de corticostéroïdes. réduction réduction
(dans le type I)
ou
normal
(dans le type II)
réduction normal normal
Insuffisance acquise de C1-INH Crises similaires à celles observées en présence d'angiœdème héréditaire; début de la manifestation au milieu de la vie adulte ou plus tard; absence d'antécédents familiaux; les crises ne répondent pas à l'administration d'antihistaminiques ou de corticostéroïdes. réduction réduction
ou
normal
réduction réduction normal
ou
réduction
Angiœdème héréditaire avec une concentration normale de C1-INH Antécédents familiaux d'angiœdème; prépondérance possible de femmes parmi les individus atteints; pourrait être lié à la concentration d'œstrogène; se manifeste typiquement après l'enfance; visage, langue et extrémités sont touchés plus fréquemment que l'abdomen; les crises ne répondent pas à l'administration d'antihistaminiques ou de corticostéroïdes. normal normal normal normal normal

Attention : ce ne sont pas tous les laboratoires qui sont capables de mesurer de façon adéquate le C1-INH fonctionnel et l'échantillon de sang doit être testé dans les 48 heures suivant le prélèvement. Si l'AOH est soupçonné, utilisez un laboratoire qui peut effectuer la mesure efficacement et faites un suivi en demandant la confirmation du diagnostic par un immunologue10. Consultez le site web du RCAH pour obtenir la liste des laboratoires au Canada (sous la rubrique about HAE & diagnosis).

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Les patients ressentent de la dépression, de l'anxiété et de la peur causées par l'aspect imprévisible des crises, et ce, particulièrement s'ils comprennent mal l'AOH. Renseignez-vous au sujet de la qualité de vie avec l'AOH.