Qu'est-ce qui cause l'angiœdème héréditaire?

Les chercheurs essaient encore de déterminer la cause exacte de l'angiœdème héréditaire(AOH), mais on en connaît beaucoup sur le rôle de l' inhibiteur du complément 1 estérase ou C1-INH. Une anomalie dans le code génétique de la protéine C1-INH pourrait être responsable de l'AOH. Cette anomalie du code génétique peut mener à une insuffisance de C1-INH (AOH de type I) ou à une incapacité du C1-INH à fonctionner correctement (AOH de type II).

Afin de comprendre comment on peut hériter de l'AOH, il est utile de regarder du côté de la génétique. Les individus reçoivent la moitié de leur code génétique de leur mère et l'autre moitié de leur père. Dans certaines maladies, comme la fibrose kystique ou la drépanocytose, l'enfant doit recevoir une copie du gène causant la maladie de chacun de ses parents pour en être atteint. Les biologistes parlent de cela comme étant un gène récessif autosomique. Les parents de l'enfant malade sont porteurs du gène, mais peuvent ne pas développer la maladie.

Ce n'est pas le cas pour l'AOH. Dans l'AOH, seulement un gène problématique cause la maladie. Les biologistes parlent de cela comme étant un gène dominant autosomique. Cela veut dire que chaque enfant né d'un parent porteur d'AOH a un risque de 50 % d'hériter de cette maladie.

Les enfants nés sans cette anomalie génétique tailleront efficacement l'AOH de leur branche de la famille. Toutes les générations qui suivront (les enfants de cet enfant ainsi que ses petits-enfants) seront libérées de l'AOH.

Bien que rarement, l'AOH peut survenir chez un individu sans antécédents familiaux d'AOH. Cela s'explique par une modification spontanée du code génétique de la protéine C1-INH. En plus d'être atteints de la maladie, ces individus pourront passer ce gène (et l'AOH) à leurs enfants.

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FAQ sur la façon de traiter l'AOH

Des questions sur le traitement de l'AOH? Vous n'êtes pas seul. Lisez les questions d'autres personnes qui veulent en apprendre sur la façon de traiter l'AOH et voyez les réponses qu'ils ont obtenues. Apprenez-en davantage dans la section Questions sur la façon de traiter l'AOH.

Arbre généalogique

L'AOH peut être causé par un problème dans le code génétique d'une protéine; il peut donc être transmis d'une génération à l'autre. Découvrez comment il survient dans les familles et comment l'AOH peut être présent dans votre arbre généalogique.