Questions sur la façon de comprendre l'angiœdème héréditaire (AOH)


Q : Comment fait-on pour diagnostiquer l'AOH?

R : Les individus qui souffrent d'AOH ont une faible concentration d'une protéine importante dans leur sang. Cette protéine s'appelle C1-INH (c.-à-d., « inhibiteur de C1 », qui est la forme abrégée de « inhibiteur de complément 1 d'estérase »). Le C1-INH régule et « éteint » différentes réactions dans le corps. On pense que chez les individus atteints d'AOH, une faible concentration ou une diminution de l'efficacité du C1-INH est la principale raison expliquant l'enflure (angiœdème) récurrente, souvent grave et même menaçante pour la vie, qui survient dans différentes parties du corps. Apprenez-en davantage au sujet de l'AOH.

Q : Existe-t-il différents types d'AOH?

R : Il y a deux principaux types d'AOH. Le type I est causé par une faible concentration de C1-INH. Le type II est causé par une diminution de la fonction de certaines protéines de C1-INH. Récemment, un autre type d'AOH (type III) a été identifié. Chez ces patients, la concentration de C1-INH est habituellement normale. Apprenez-en davantage au sujet des types d'AOH.

Q : Est-ce que l'AOH est une maladie grave?

R : La gravité de l'AOH est déterminée par la fréquence, la localisation et le degré d'enflure. L'enflure de la gorge peut compromettre les voies respiratoires. Ce type de crise d'AOH peut donc être menaçante pour la vie. L'enflure touchant l'intestin peut causer une douleur abdominale intense et de l'inconfort important. Bien que la majorité des crises ne soient pas potentiellement mortelles, elles peuvent avoir d'importantes répercussions sur la qualité de vie. Apprenez-en davantage sur la façon de vivre avec l'AOH.

Q : Comment une personne attrape-t-elle l'AOH?

R : L'AOH est habituellement héréditaire. L'anomalie dans le gène C1-INH est passée d'une génération à l'autre, d'un parent à son enfant. Cependant, environ 25 % à 30 % des cas d'AOH sont causés par une nouvelle mutation du gène. Dans ces cas, il n'y a pas d'antécédents d'AOH dans la famille. Si un couple est formé d'une personne atteinte d'AOH et d'une personne sans cette maladie, il y a 50 % de risque que leur enfant soit atteint d'AOH. Apprenez ce qui cause l'AOH.

Q : Qu'est-ce qui cause l'AOH héréditaire?

R : L'AOH est une maladie génétique rare que l'on croit être causée par une anomalie du gène qui produit le C1-INH. C1-INH est une forme abrégée pour dire inhibiteur du complément 1 d'estérase, une protéine qui aide à réguler le système immunitaire. Sans cette protéine, les individus atteints d'AOH subissent des crises de rétention de liquide et d'enflure. Selon la gravité de la maladie, certains individus peuvent subir des crises tous les mois, tandis que d'autres peuvent voir les mois ou même les années passer sans subir de crise. Apprenez ce qui cause l'AOH.

Q : Quels sont les symptômes de l'AOH?

R : L'AOH peut ressembler à d'autres types de maladies, comme des réactions allergiques ou l'appendicite. Cependant, il y a des indices qui peuvent aider les médecins à reconnaître l'AOH et à faire la différence avec d'autres problèmes de santé. Les sections l'ABC de l'AOH et Huit questions simples peuvent vous aider vous et votre médecin à différencier l'AOH des autres problèmes de santé.

Q : Puisque l'AOH est héréditaire, est-ce que je vais passer l'AOH à mes enfants?

R : Si vous êtes atteint d'AOH et que votre conjoint(e) ne l'est pas, chacun de vos enfants a un risque de 50 % d'en hériter. Apprenez ce qui cause l'AOH.

Q : L'AOH est-elle une maladie fréquente?

R : L'AOH est très rare. Seulement environ 1 individu sur 30 000 à 50 000 personnes est atteint d'AOH. Apprenez-en davantage au sujet de l'AOH.

Q : Comment fait-on pour diagnostiquer l'AOH?

R : L'AOH est diagnostiqué à l'aide d'un échantillon de sang dans lequel on mesure la concentration de C1-INH dans le sang. La C4 (une autre protéine sanguine importante) est souvent utilisée dans les tests de dépistage. L'AOH de type I est diagnostiqué en confirmant une faible concentration de C1-INH. Les individus atteints d'AOH de type II ont une concentration normale de C1-INH, mais un niveau fonctionnel de C1-INH inadéquat. Aucun test unique ne peut diagnostiquer l'AOH de type III.